脆性X染色体综合征如何诊断和治疗?
脆性X染色体综合征中的缺陷基因可以通过基因检测检测出来。脆性X染色体综合征的治疗是对症治疗，包括特殊教育、言语和职业治疗、行为矫正和感觉统合疗法。
脆性X染色体综合征的诊断
脆性X染色体综合征根据病史、家族史、体格检查、特殊检查和基因检测进行诊断。
脆性X染色体综合征的症状类似于其他一些疾病，比如自闭症，注意缺陷多动障碍(ADHD)、Asperser综合征、Prader-Willi综合征等。因此，有必要将这种情况与其他类似的情况区分开来。
分子遗传技术southern blot技术和聚合酶链式反应(PCR)帮助检测FMR1基因诊断病情。
脆性X染色体综合征的治疗
脆性X染色体综合征的治疗是针对患者的症状。目前还没有具体的治疗方法，但一些治疗方法正在研究中。治疗方法包括特殊教育以及行为矫正、言语和职业治疗。遗传咨询建议受影响人士及其家庭使用。
- 〇脆性X染色体综合症(http://emedicine.medscape.com/article/943776-overview)
- 甲状腺功能减退症的跗骨隧道综合征(http://jnnp.bmj.com/content/46/5/440.full.pdf)
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美国心理学协会
Simi Paknikar博士。(2013年12月11日)。脆性X染色体综合征如何诊断和治疗?。Medindia。检索于2023年4月16日，从//www.nitorex.com/patients/patientinfo/how-is-fragile-x-syndrome-diagnosed-and-treated.htm。
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Simi Paknikar博士。“脆性X染色体综合征如何诊断和治疗?”Medindia。2023年4月16日。< //www.nitorex.com/patients/patientinfo/how-is-fragile-x-syndrome-diagnosed-and-treated.htm >。
芝加哥
Simi Paknikar博士。“脆性X染色体综合征如何诊断和治疗?”Medindia。//www.nitorex.com/patients/patientinfo/how-is-fragile-x-syndrome-diagnosed-and-treated.htm。(2023年4月16日访问)。
哈佛大学
西米·帕克尼克博士，2021年。脆性X染色体综合征如何诊断和治疗?。Medindia, 2023年4月16日，//www.nitorex.com/patients/patientinfo/how-is-fragile-x-syndrome-diagnosed-and-treated.htm。
